Testes para detecção de trombofilia são de grande utilidade em casos específicos, pois podem ajudar a elucidar a causa da TVP e também a identificar membros da família com a enfermidade.

Testes diagnósticos para trombofilia incluem:

homocisteína, fator V Leiden (FVL), mutação da protrombina G20210A (MP G20210A), resistência a proteína C ativada (RPCA), anticorpos antifosfolipídios (anticoagulante lúpico, anticardiolipina IgG e IgM, e anti-β2 glicoproteína I IgG e IgM, esses dois últimos em pelo menos duas dosagens com títulos moderados ou altos e com intervalo de 12 semanas entre elas), deficiência da antitrombina (AT), da proteína C (PC) e da proteína S (PS).

Através de dados do RIETE (Registro Informatizado de Enfermidade Trombo Embólica) - registro internacional e multicêntrico de dados de tromboembolismo venoso agudo - evidenciou-se que portadores de FVL e RPCA apresentam maior risco de desenvolver TVP de membro inferior que indivíduos não portadores, embora seja um risco baixo (RR: 1.8 e 1.6, respectivamente). Para pacientes com TVP de membro inferior e edema pulmonar, o único fator de risco (baixo) relacionado foi a mutação MP G20210A. Nenhuma alteração trombofílica constituiu-se como fator de risco para TVP de membro superior ou inferior. Através destes dados, e de acordo com resultado de estudos importantes, não se aconselha a realização de testes de trombofilia em pacientes com um primeiro episódio de tromboembolismo. A avaliação inicial de pacientes apresentando um quadro clínico sugestivo de trombofilia deve começar com uma avaliação minuciosa do histórico pessoal e familiar do paciente (existência de antecedente pessoal ou familiar de TEV). Testes laboratoriais para detecção de trombofilia hereditária devem ser solicitados, dependendo do resultado da avaliação inicial do paciente e da abordagem clínica a ser considerada, não sendo indicada sua realização em qualquer paciente com TEV.