NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA 2 (MEN2)

 

Existem três diferentes formas de apresentação da NEM2, que têm, em comum, a presença do CMT como primeira manifestação da síndrome.

A NEM2A corresponde a 70-80% dos casos, enquanto a NEM2B, mais rara, contempla apenas 5%, ficando os 10-20% restantes com o Carcinoma medular da tireóide (CMT) familiar. A MEN2 pode ser subdividida em dois subtipos independentes: MEN2A e MEN2B.

 

MEN 2A

Em 75% dos casos existe uma tríade característica de tumores que se designa por MEN2A ou Síndrome de Sipple: carcinoma medular da tiróide (CMT) (em 90%) que geralmente é a primeira manifestação, feocromocitoma (em 50%) e tumores da paratiróide (em 20 a 30%)

 

Característica

Carcinoma medular da tiróide

Feocromocitoma

Tumores da paratiróide

 

Existem variantes:

MEN2A com Doença de Hirschprung e MEN2A com amiloidose cutânea.

 

MEN 2B

A MEN 2B caracteriza-se por carcinoma medular da tiróide agressivo, feocromocitoma e neuromas mucosos, mas não existem tumores das paratiróide. Nesta, além dos tumores já citados, pode haver neuromas de mucosa em lábios e língua, ganglioneuromatose do trato gastrointestinal e hábito marfanoide, A MEN2 é uma doença autossómica dominante, cujo gene responsável por todas as variantes, está localizado no cromossoma 10 (10cn-10q11.2). Vinte e cinco por cento dos CMT desenvolvem-se como parte integrante de um MEN2, sendo os restantes esporádicos.

 

Caracterisitcas

arcinoma medular da tiróide

Feocromocitoma

Neuromas mucosos .

 

Clínica

Carcinoma medular da tiróide O CMT é a manifestação mais comum na MEN2 e é determinante do prognóstico.

No carcinoma medular da tiróide familiar (CMTF), o tumor da tiróide é a única manifestação e o diagnóstico requer mais de dez portadores na família e múltiplos portadores com mais de 50 anos.

É um tumor raro, produtor de calcitonina, cuja lesão precursora é a hiperplasia das células C multifocal. É um tumor agressivo, que pode metastizar a nível dos gânglios linfáticos ou à distância no pulmão, fígado ou osso. A calcitonina é um excelente marcador e o valor sérico (basal ou estimulado com pentagastrina e/ou cálcio) está elevado no CMT.

 

Exames nvestigação

 Biopsia do tecido tireoidiana

Calcitonina basal ou estimulado com pentagastrina

 

Feocromocitoma

Associa-se a uma hipertensão de difícil controle, taquicardia, cefaleia e palpitação. O feocromocitoma pode ser uni ou bilateral e raramente é maligno. O diagnóstico é baseado na clínica de hipertensão arterial, associado a cefaleias, palpitações e rubor facial.

 

O rastreio inclui o doseamento de metanefrinas plasmáticas e de catecolaminas ou metanefrinas na urina das 24 horas e exames imagiológicos (TAC ou RM e o cintilografia com MIBG, pré-operatoriamente). Quando está presente, deve ser o primeiro tumor a ser tratado cirurgicamente.

 

Exames investigação

Metanefrinas plasmáticas e de catecolaminas

Metanefrinas na urina das 24 horas

TAC ou RM

Cntilografia com MIBG

 

Hiperparatireoidismo primário

O hiperparatiroidismo primário (HPT) ocorre em 20-30% e é mais frequente nas mutações do codão 634. Habitualmente é assintomático, enquanto o HPP, embora se apresente, em alguns casos, com depressão, fraqueza muscular, desidratação e fadiga. e as indicações operatórias são semelhantes ao HPT primário esporádico (e já descritas para a MEN1).

 

FONTES

 

http://rihuc.huc.minsaude.pt/bitstream/10400.4/868/1/Multiple%20endocrine%20neoplasia.pdf http://www.fleury.com.br/medicos/educacao-medica/revistamedica/materias/Pages/neoplasia-endocrina-multipla-do-tipo-2.aspx